和光純薬工業株式会社試薬 [Laboratory Chemicals] 試験研究用試薬・抗体の製造販売および各種受託サービス
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次世代シークエンス
QMergeUIソフトウェア

本品は、一回の操作で複数のVCFファイルを「統合」し、指定した複数データベースからの「アノテーション付与」を実行し、疾患に関連する遺伝子や変異を特定するためのソフトウェアです。
機能に合わせ、QMergeUI Lite、QMergeUI Proの2つのモデルをご用意しています。


機能


機能1 統合
複数のVCFファイルを「統合」することで、共通する変異と共通
しない変異を洗い出すことができます。
比較は、サンプル間だけでなく、いくつかのサンプルをグループ
にわけて、二群間や多群間で実行することも可能です。

機能2 アノテーション付与

★ カスタマイズデータベース作成では、「専門分野のデータベース」を追加することもできます。

UniDBとは?
世界的に公開されているさまざまな集団のゲノムバリエーションや、変異と表現型(疾患や薬剤応答)等、10 種以上のデータベースをアメリエフ独自に統合し、UniDB(ユニバーサル データベース)として提供しています。
UniDBを、年4回(2月、5月、8月、11月)の更新時期にバージョンアップ(有償)することで、新しい公開データベース情報を利用することができます。

使用例

「がん研究」でQMergeUIを利用する例

1.次の設定を行います
3サンプルの変異情報(VCFファイル)を使用します。
アノテーション付けしたいデータベースとして、<UniDB>に格納されている下記3 種を選択します。

[ICGC]世界的に重要な50 種のがんにおけるゲノム異常を解明するCancerGenome Projectのデータベース
[HGVD] 京都大学が運営する日本人の変異情報等のデータベース
[SIFT]アミノ酸置換がタンパク質の機能に影響を及ぼすかどうかを予測するツール

2.出力されたエクセルファイルで結果の意味を検討します。

①3サンプルで同じ変異が検出されました。
②HGVDに登録されている日本人集団における、この変異のアリル頻度は5.5 %です。
③ICGCプロジェクトに登録されている集団における、この変異のアリル頻度は0.01 %です。
④SIFTによって、この変異は「Damage(有害)」と予測されました。

価格


※オプションに関しましてはお問い合わせください。

スペック



※価格は予告なく変更する場合がございます。

 

掲載されている試薬は、試験・研究の目的のみに使用されるものであり、「医薬品」、「食品」、「家庭用品」などとしては使用できません。
表示している希望納入価格は「本体価格のみ」で消費税等は含まれておりません。
表示している希望納入価格は本記事掲載時点の価格です。最新価格は「製品検索」からコードNo.で検索してご確認ください。

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